En materia cardiovascular también existen anomalías que encajan en la categoría de enfermedades raras, ya que si algo caracteriza a esta clase de afecciones es que pueden desarrollarse en buena parte del cuerpo humano. El entorno cardíaco no es excepción y también presenta irregularidades poco frecuentes:
- Síndrome Hemolítico Urémico Atípico: se trata de una anomalía que afecta particularmente a los niños, especialmente menores de cuatro años, es grave hasta el punto de que puede ser mortal si no se percibe y trata de la forma pertinente. Los síntomas se asemejan a los de una gripe ordinaria, como fiebres y diarreas que pueden ser sanguinolentas. Cuando ya han pasado entre tres y diez días de las primeras señales se manifiesta este síndrome en forma de palidez, debilidad, irritabilidad y problemas de micción, en los que no se orinan los residuos que ha filtrado el riñón. Su origen suele estar ligado a la bacteria E.Coli.
- Hemogloburina Paroxística Nocturna: esta es una de las enfermedades raras cardíacas con más riesgo para el afectado. Es un trastorno hereditario cuyo margen de aparición es aproximadamente de 1/500.000 personas y habitualmente suponen peligrosas trombosis y marcadas anemias apreciables por palideces y fatigas. La hemogloburina significa producir orina muy oscura durante la noche y la mañana, así como insuficiencias renales, así como que el 40% de los pacientes sufren trombisis y sus consecuentes dolores abdominales, cefaleas o ascitis. Suele desarrollarse hacia los 30 años de edad y la vida media después no suele superar los 10 años de media a causa de hemorragias, trombosis o infecciones.
- Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): este defecto conlleva problemas hemorrágicos, y es que el sistema inmunitario destruye las plaquetas, indispensables para la coagulación regular de la sangre. Por tanto, los afectados tienden a tener menstruaciones muy intensas, sangrados de boca o encías, son proclives a los hematomas y a erupciones cutáneas. Suele aparecer especialmente en varones menores de 18 o ya ancianos o en cualquier momento de la vida de las mujeres, y no es una de las enfermedades raras del corazón más graves, pues su tasa de mortalidad apenas es del 2% y solo asciende hasta un 10% en pacientes especialmente sensibles. Su aparición no tiene una explicación sólida, si bien se descarta que tenga orígenes genéticos.
- Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico: esta enfermedad implica un conjunto de trastornos congénitos poco comunes que afectan directamente al corazón. Es la principal responsable de las muertes por cardiopatías en la primera semana de vida de un recién nacido. Dentro de las cuatro cavidades cardíacas existentes hay dos aurículas y otros tantos ventrículos que se conectan mediante válvulas para que el funcionamiento del corazón sea el adecuado. Las atresias aórticas relacionadas con este síndrome suelen conllevar hipoplasias -desarrollos defectuosos o incompletos- de la aorta y el ventrículo izquierdo, lado del corazón que también sufre una estrechez anómala de la válvula aórtica izquierda conocida como estenosis. Este problema puede provocar graves insuficiencias cardíacas y acabar en fallecimiento del afectado.
Estas son solo algunas de las diversas enfermedades raras que afectan a millones de personas pero que, por sus características, se conocen como extrañas. Sus consecuencias son de gravedades diversas y tienen en el 28 o 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la fecha en la que reivindican su intensa lucha contra estos trastornos y cómo no son tan raras como parecen.
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Fernando Santa Isabel
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